Définition :
L’omodysplasie est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par un raccourcissement des membres, en particulier des segments proches du tronc, comme les bras et les cuisses, appelé raccourcissement rhizomélique, associé à des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale).
Il existe deux sous-types de cette maladie :
- La forme autosomique récessive, aussi appelée omodysplasie de type 1, est causée par des mutations du gène GPC6.
- La forme autosomique dominante, aussi appelée omodysplasie de type 2, est liée à des mutations du gène FZD2.
Selon la forme en cause, l’omodysplasie peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.
Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée, un raccourcissement des membres, des anomalies des humérus et/ou des fémurs selon la forme, une limitation de certaines mobilités articulaires, notamment au niveau des coudes et des genoux, ainsi que des anomalies craniofaciales.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une racine du nez large ou déprimée, un nez court, des narines antéversées, un philtrum long, un petit menton, des anomalies des mains, des anomalies génito-urinaires, des hernies, des anomalies cardiaques congénitales ou un retard du développement de sévérité variable.
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