Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses
Définition
La dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyses correspond à une forme clinique extrêmement rare de dysplasie épiphysaire multiple, décrite chez un très petit nombre de patients. Elle touche principalement les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations).
Elle se caractérise par des centres d’ossification anormalement petits, appelés miniépiphyses. Ces anomalies peuvent être observées dans plusieurs articulations ou seulement dans certaines d’entre elles. Elles sont particulièrement marquées au niveau des têtes fémorales, situées dans la partie supérieure des fémurs au niveau des hanches.
À ce jour, aucun gène responsable n’a été identifié pour expliquer ce phénotype particulier. Il fait partie des formes de dysplasie épiphysaire multiple dont la cause génétique reste encore à déterminer.
En l’absence de cause génétique identifiée et compte tenu du très faible nombre de patients décrits, le mode de transmission n’est pas établi avec certitude.
Une petite taille peut être présente. Une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose lombaire) ainsi que des jambes arquées avec les genoux orientés vers l’extérieur (genu varum) ont également été décrites.
Les articulations peuvent être particulièrement souples, ce qui correspond à une hyperlaxité articulaire généralisée. L’atteinte importante des hanches peut également avoir des conséquences sur la mobilité et la marche.
Cette forme reste très peu documentée. Les informations disponibles sur ses manifestations, son évolution et son origine génétique reposent sur un nombre très limité de patients.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
Pour en savoir +
Où se soigner