Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple - macrocéphalie - dysmorphie faciale
Définition
Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale, également appelé dysplasie épiphysaire multiple de type Al-Gazali, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle associe des anomalies des épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations), une macrocéphalie (tête plus grande que la normale) et des particularités du visage. La taille est généralement normale.
Les particularités du visage peuvent notamment comprendre un front proéminent, des yeux plus espacés que la normale (hypertélorisme), des pommettes peu développées, des oreilles implantées plus bas que la normale et un cou court.
Cette maladie est causée par des mutations du gène KIF7, qui joue un rôle important dans les signaux permettant aux cellules de se développer et de s’organiser correctement au cours de la formation de l’organisme. Lorsque ce gène est altéré, le développement de certaines parties du squelette, notamment des articulations, peut être perturbé.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les articulations peuvent être gonflées ou paraître plus volumineuses. Les genoux sont fréquemment orientés vers l’intérieur (genu valgum), ce qui peut modifier la façon de marcher.
Certaines personnes présentent également une clinodactylie (courbure d’un ou plusieurs doigts) et des doigts fusiformes, c’est-à-dire plus larges au niveau des articulations et plus fins à leurs extrémités.
Une déformation du thorax avec un sternum enfoncé (pectus excavatum) peut également être présente. Les connaissances sur cette maladie restent limitées en raison du très faible nombre de patients décrits.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
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