Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple - macrocéphalie - dysmorphie faciale

Définition :

Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale, également appelé dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali est une maladie rare caractérisée par une anomalie du développement des extrémités des os (dysplasie épiphysaire multiple) associée à une tête plus grande que la normale (macrocéphalie), à une taille normale, et à des caractéristiques faciales typiques (dysmorphie faciale), telles qu'une proéminence des bosses frontales, un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), un sous-développement des os des joues (hypoplasie malaire), des oreilles implantées plus bas que la normale et un cou raccourci.

Cette maladie est causée par des mutations du gène KIF7, qui joue un rôle important dans la formation de nombreux tissus et organes au cours du développement embryonnaire.

Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires incluent un gonflement des articulations et une déformation des genoux orientés vers l’intérieur (genu valgum). Certains patients présentent également une courbure anormale d’un ou de plusieurs doigts (clinodactylie), des doigts élargis au niveau des articulations et plus fins aux extrémités (doigts fusiformes) et une déformation de la cage thoracique avec un sternum enfoncé (pectus excavatum).