Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère
Définition
Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère est une maladie extrêmement rare du développement osseux. Elle touche principalement les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations), avec une atteinte particulièrement importante de la partie supérieure des fémurs, au niveau des hanches.
La maladie apparaît pendant l’enfance et se caractérise par un développement très insuffisant de la partie supérieure des fémurs. Les zones où l’os se forme normalement au cours de la croissance, appelées centres d’ossification secondaires, peuvent être presque totalement absentes au niveau des hanches. Les cols des fémurs peuvent également être courts et larges.
À ce jour, le gène responsable de cette maladie n’a pas été identifié. Les premières personnes décrites ont été étudiées pour plusieurs gènes connus pour être responsables d’autres formes de dysplasie épiphysaire multiple, mais aucune mutation permettant d’expliquer leur maladie n’a été retrouvée. Les connaissances restent donc encore très limitées.
Une transmission autosomique dominante a été évoquée, mais le mode de transmission de cette maladie reste difficile à confirmer en raison du très faible nombre de patients décrits et de l’absence de gène identifié. Le conseil génétique doit donc être adapté à chaque situation familiale.
Les anomalies des hanches peuvent entraîner une démarche anormale, une raideur des articulations et une limitation de la mobilité des hanches. Des douleurs peuvent également être présentes, notamment au niveau des hanches et des genoux.
Une petite taille modérée peut être observée. Les radiographies peuvent également montrer des métaphyses irrégulières (régions des os longs situées près des zones de croissance) et des cavités des hanches de forme irrégulière.
Une coxa vara, c’est-à-dire une déformation de la partie supérieure du fémur au niveau de la hanche, peut également être présente. De légères anomalies de la colonne vertébrale, notamment un discret aplatissement ou une irrégularité de certaines vertèbres, ont aussi été rapportées.
Cette maladie reste exceptionnellement rare et seules quelques personnes ont été décrites. Les connaissances sur ses manifestations, son évolution et son origine génétique restent donc encore limitées.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
Pour en savoir +
Où se soigner