Définition
L’hyperparathyroïdie isolée familiale associée à GCM2 est une forme rare d’hyperparathyroïdie primitive familiale dans laquelle une ou plusieurs glandes parathyroïdes produisent trop d’hormone parathyroïdienne (PTH). Cet excès de PTH peut entraîner une augmentation du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie). Dans cette forme, l’atteinte concerne principalement les glandes parathyroïdes, sans autre syndrome associé clairement identifié.
Cette prédisposition peut être liée à certains variants du gène GCM2. Ce gène permet la fabrication d’un facteur de transcription, c’est-à-dire une protéine qui contrôle l’activité d’autres gènes, et joue un rôle essentiel dans le développement et le fonctionnement des glandes parathyroïdes. Certains variants de GCM2 augmentent anormalement l’activité de cette protéine et peuvent favoriser le développement d’une hyperparathyroïdie.
La transmission est généralement compatible avec un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un patient atteint peut avoir hérité d’un de ses deux parents d’un variant qui a un impact sur la fonction du gène. La pénétrance est incomplète : une personne porteuse d’un variant prédisposant de GCM2 ne développe donc pas nécessairement une hyperparathyroïdie.
La maladie est le plus souvent diagnostiquée à l’âge adulte. Une ou plusieurs glandes parathyroïdes peuvent être atteintes. Les manifestations sont principalement liées à l’ hypercalcémie et peuvent inclure une fatigue, une faiblesse musculaire, des douleurs osseuses, des calculs rénaux ou une fragilité osseuse. Certains patients peuvent toutefois rester longtemps sans symptôme.
Ressources utiles
📘 Documents
Carte d’urgence générique CaP
Protocole d’urgence de l’hypercalcémie de l’enfant et de l’adulte
Arbre décisionnel Pas à Pas en pédiatrie pour l’hypercalcémie de l’enfant
Pour en savoir +
Où se soigner