Définition :
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie rare du développement osseux et dentaire, caractérisée par un défaut de minéralisation, c’est-à-dire une difficulté à former des os et des dents suffisamment solides. Elle peut se manifester à des âges très variables, depuis la période avant la naissance jusqu’à l’âge adulte, avec une sévérité très différente selon les personnes.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALPL, qui permet la production d’une enzyme appelée phosphatase alcaline non spécifique des tissus. Cette enzyme est présente dans de nombreux tissus de l'organisme, notamment le foie, le pancréas, les os et les reins. Elle est capitale pour assurer la solidité des os et le bon fonctionnement du foie.
L’hypophosphatasie peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, selon la forme et le type de mutation du gène ALPL. Elle est très hétérogène dans sa présentation, sa sévérité et son évolution.
On distingue différentes formes cliniques en fonction de l’âge d’apparition des symptômes :
- Hypophosphatasie de l'adulte
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie infantile
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Odontohypophosphatasie
Ressources utiles :
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