Définition :
Le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant de type 1 (VDDR-1) est une maladie génétique rare du métabolisme de la vitamine D. Il appartient au groupe des rachitismes rares vitamine D-dépendants. Dans cette maladie, l’organisme ne parvient pas à activer correctement la vitamine D, ce qui peut entraîner un taux trop bas de calcium dans le sang (hypocalcémie) et un défaut de minéralisation des os.
Cette maladie comprend deux sous-types principaux :
- Le VDDR-1A est causé par des mutations du gène CYP27B1, qui permet normalement de produire la forme active de la vitamine D, appelée 1,25-dihydroxyvitamine D ou calcitriol.
- Le VDDR-1B est causé par des mutations du gène CYP2R1, qui intervient à une étape plus précoce de l’activation de la vitamine D, en permettant la production de 25-hydroxyvitamine D.
Dans les deux cas, l’activation de la vitamine D est insuffisante, ce qui diminue l’absorption du calcium par l’intestin.
Le VDDR-1 est généralement hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Chez l’enfant, cette maladie se manifeste notamment par un rachitisme, c’est-à-dire un défaut de minéralisation de l’os en croissance. Les signes peuvent inclure un retard de croissance, des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, un retard à la marche, des jambes arquées ou en X, un retard de fermeture des fontanelles et des anomalies visibles sur les radiographies.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des anomalies dentaires, une fragilité osseuse, des fractures, et des signes liés à l’hypocalcémie. Lorsque le calcium dans le sang est très bas, il peut provoquer des convulsions, des spasmes musculaires, des troubles du rythme cardiaque ou un spasme du larynx pouvant gêner la respiration. Chez l’adulte, un défaut de minéralisation peut entraîner une ostéomalacie, c’est-à-dire un os moins bien minéralisé et plus fragile.
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