Rachitismes rares vitamine D-dépendants (VDDR)

Définition :

Les rachitismes génétiques vitamine D-dépendants (VDDR, pour vitamin D-dependent rickets) sont un groupe de maladies génétiques rares qui perturbent le métabolisme ou l’action de la vitamine D. La vitamine D est indispensable pour maintenir un bon équilibre du calcium et du phosphate, deux éléments nécessaires à la solidité des os et des dents.

Dans ces maladies, l’organisme ne parvient pas à produire correctement la forme active de la vitamine D, à l’utiliser efficacement, ou la dégrade trop rapidement. Cela peut entraîner un défaut de minéralisation des os. Chez l’enfant, ce défaut touche notamment la plaque de croissance et provoque un rachitisme. Chez l’adulte, il peut aussi entraîner une ostéomalacie, c’est-à-dire un os moins bien minéralisé et plus fragile.

Les rachitismes génétiques vitamine D-dépendants peuvent se manifester par un retard de croissance, des déformations des membres inférieurs, des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, des fractures, un retard de fermeture des fontanelles ou des anomalies visibles sur les radiographies. Des anomalies dentaires peuvent aussi être présentes, notamment des défauts de minéralisation de l’émail, de la dentine ou d’autres tissus de la dent.

Ces maladies peuvent aussi provoquer une hypocalcémie, c’est-à-dire un taux trop bas de calcium dans le sang. Lorsqu’elle est importante, l’hypocalcémie peut entraîner des symptômes sévères, comme des convulsions, des troubles du rythme cardiaque ou des spasmes du larynx pouvant gêner la respiration. Certains signes dépendent du type de VDDR, comme une perte de cheveux (alopécie), une surdité ou une cataracte.

Il existe plusieurs types de rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, selon la mutation génétique en cause :

• Le VDDR-1A, autosomique récessif lié à des variations pathogènes du gène CYP27B1
• Le VDDR-1B, autosomique récessif lié à des variations pathogènes du gène CYP2R1
• Le VDDR-2A, autosomique récessif lié à des variations pathogènes du gène VDR
• Le VDDR-2B, sans anomalie génétique identifiée actuellement
• Le VDDR-3, autosomique dominant lié à des variations pathogènes du gène CYP3A4

Ressources utiles :

📘 Documents

PNDS VDDR
Calendrier de suivi
Carte d’urgence VDDR
Protocole d'urgence de l'hypocalcémie de l'enfant et de l'adulte