Rachitismes rares vitamine D-dépendants

Définition :

Les rachitismes génétiques vitamine D-dépendants (vitamin D dependent rickets, VDDR) correspondent à un groupe de pathologies rares du métabolisme de la vitamine D.

Les patients atteints d’un VDDR présentent des signes osseux de rachitisme (anomalie de minéralisation de la plaque de croissance uniquement présente chez l’enfant) et d’ostéomalacie (anomalie de minéralisation de l’os présente chez l’enfant et l’adulte), des défauts de structure de la dent et en particulier de l’émail, mais aussi des signes d’hypocalcémie qui peuvent engager le pronostic vital en raison d’atteintes neurologiques (convulsions), cardiaques (troubles du rythme), et respiratoires (laryngospasme). D’autres signes spécifiques peuvent être retrouvés en fonction du type d’anomalie génétique, tels que l’alopécie, la surdité et la cataracte.

Il existe plusieurs types de rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, selon la mutation génétique en cause :

• Le VDDR-1A, autosomique récessif lié à des variations pathogènes du gène CYP27B1
• Le VDDR-1B, autosomique récessif lié à des variations pathogènes du gène CYP2R1
• Le VDDR-2A, autosomique récessif lié à des variations pathogènes du gène VDR
• Le VDDR-2B, sans anomalie génétique identifiée actuellement
• Le VDDR-3, autosomique dominant lié à des variations pathogènes du gène CYP3A4

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Calendrier de suivi
Carte d’urgence
Protocole d'urgence de l'hypocalcémie de l'enfant et de l'adulte