Le syndrome du naevus sébacé linéaire associe un naevus sébacé étendu, et un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux). Lorsqu'il est très étendu, il peut être responsable d'une secrétion excessive de FGF23 ayant pour conséquences une perte rénale de phosphate, une hypophosphatémie, un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte.
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