Définition
Le syndrome de la cornée fragile est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Il se caractérise principalement par un amincissement extrême et une grande fragilité de la cornée, la partie transparente située à l’avant de l’œil.
La cornée peut être si fine et fragile qu’elle risque de se rompre spontanément ou après un traumatisme parfois minime. Une rupture de la cornée constitue une urgence ophtalmologique et peut entraîner une perte importante et parfois irréversible de la vision. D’autres anomalies des yeux peuvent être présentes, notamment une myopie importante, un kératocône ou un kératoglobus (déformation et amincissement de la cornée) et des sclérotiques bleutées, correspondant à une coloration bleue de la partie habituellement blanche de l’œil.
Cette maladie est causée par des mutations de l’un des deux gènes suivants :
ZNF469 joue un rôle important dans le maintien de la matrice extracellulaire, le réseau qui entoure et soutient les cellules, et dans l’organisation des composants qui assurent la résistance de la cornée. Sa fonction précise reste encore incomplètement comprise.
PRDM5 permet la production d’une protéine qui régule l’activité de plusieurs gènes impliqués dans la formation et l’organisation de la matrice extracellulaire, notamment de composants associés au collagène. Les mutations de ce gène perturbent ainsi la structure et la résistance de différents tissus conjonctifs.
Le syndrome de la cornée fragile est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Des symptômes supplémentaires peuvent toucher d’autres parties de l’organisme. Ils peuvent notamment inclure une baisse de l’audition, une hypermobilité articulaire (souplesse excessive des articulations), une dysplasie de la hanche (anomalie du développement de l’articulation de la hanche), des pieds plats ou une scoliose. Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés au syndrome de la cornée fragile.
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