Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) est la forme la plus fréquente des syndromes d’Ehlers-Danlos. Il s’agit d’une maladie du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Le SEDh affecte principalement les articulations, mais peut également entraîner des manifestations dans plusieurs autres parties de l’organisme.
Les causes génétiques du SEDh ne sont pas encore complètement identifiées. Contrairement à la plupart des autres formes de syndrome d’Ehlers-Danlos, aucun gène unique n’explique actuellement la majorité des cas. Les recherches récentes suggèrent une origine génétique complexe et hétérogène, probablement impliquant plusieurs gènes et mécanismes biologiques.
Des travaux récents ont notamment identifié certains variants du gène KLK15 chez plusieurs familles atteintes de SEDh. Ce gène intervient dans des mécanismes pouvant influencer l’organisation de la matrice extracellulaire et des tissus conjonctifs. Ces résultats constituent une piste importante, mais ils ne concernent qu’une partie des patients et doivent encore être confirmés et complétés par d’autres études. À ce jour, le diagnostic du SEDh reste donc principalement clinique.
Le SEDh présente fréquemment une transmission familiale compatible avec un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne atteinte peut transmettre la maladie à ses enfants avec un risque d’environ 50 % à chaque grossesse. Cependant, les manifestations peuvent être très différentes entre les membres d’une même famille. Comme les causes génétiques précises ne sont pas encore identifiées chez la majorité des patients, aucun test génétique ne permet actuellement de confirmer à lui seul le diagnostic de SEDh.
Le SEDh se caractérise principalement par une hypermobilité articulaire généralisée, c’est-à-dire une souplesse excessive de plusieurs articulations. Cette hypermobilité peut favoriser une instabilité articulaire, des entorses, des luxations ou subluxations, ainsi que des douleurs musculo-squelettiques qui peuvent devenir chroniques.
La peau peut être douce et légèrement hyperextensible, avec parfois une tendance accrue aux ecchymoses. Une fragilité des tissus conjonctifs peut également favoriser certaines manifestations, comme des hernies ou une faiblesse des tissus de soutien.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une fatigue importante, des douleurs musculaires, des difficultés de mobilité, des troubles digestifs et des manifestations liées au fonctionnement du système nerveux autonome, comme des sensations de malaise, des palpitations ou une mauvaise tolérance à la station debout. Les manifestations et leur intensité sont très variables d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés au syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile.
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