Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique (SEDc) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Il affecte principalement la peau et les articulations.
Cette maladie est généralement causée par des mutations des gènes COL5A1 ou COL5A2, qui permettent la production du collagène de type V. Plus rarement, le SEDc peut être lié à une mutation particulière du gène COL1A1, qui permet la production d’une partie du collagène de type I. Ces collagènes jouent un rôle essentiel dans l’organisation, la résistance et la solidité des tissus conjonctifs.
Le SEDc est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La maladie peut également apparaître à la suite d’une mutation de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
Le SEDc se caractérise notamment par une peau très extensible et fragile, qui peut se déchirer facilement après des traumatismes parfois mineurs. La cicatrisation peut laisser des cicatrices atrophiques, c’est-à-dire des cicatrices larges, fines et creusées.
Les personnes atteintes présentent également souvent une hypermobilité articulaire généralisée, c’est-à-dire une souplesse excessive de plusieurs articulations. Cette hypermobilité peut favoriser une instabilité des articulations, des entorses, des luxations ou des subluxations et, chez certains patients, des douleurs articulaires.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés au syndrome d’Ehlers-Danlos classique.
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