Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
Définition
La chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie, également appelée chondrodysplasie ponctuée liée à l’X de type 1 (CDPX1), est une maladie rare du développement des os et du cartilage. Elle se caractérise notamment par de petits points de calcification visibles sur les radiographies pendant la petite enfance, des extrémités des doigts plus courtes que la normale et un nez peu développé.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ARSL, anciennement appelé ARSE. Ce gène joue un rôle dans le développement normal des os et du cartilage.
La maladie est héritée de manière récessive liée au chromosome X. Une mère porteuse a, à chaque grossesse, 50 % de risque de transmettre la mutation. Les garçons qui héritent de la mutation développent généralement la maladie. Les filles qui l’héritent deviennent généralement porteuses et présentent le plus souvent peu ou pas de symptômes.
Les signes les plus fréquents sont un nez court et aplati, des doigts courts au niveau de leur extrémité et des calcifications visibles sur les radiographies pendant les premières années de vie. Ces calcifications disparaissent généralement progressivement avec l’âge.
La croissance est souvent peu affectée et la taille à l’âge adulte peut être normale ou légèrement diminuée. Chez certaines personnes, des anomalies de la colonne vertébrale au niveau du cou peuvent être présentes. Plus rarement, elles peuvent entraîner une compression de la moelle épinière et nécessiter une surveillance particulière.
Des difficultés respiratoires ou une baisse de l’audition peuvent également être observées chez certaines personnes.
La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre. La plupart des personnes atteintes présentent une forme modérée.
Ressources utiles
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