La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2) est une génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, et caractérisée le plus souvent par une ichthyose, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), des cataractes, un raccourcissement asymétrique des membres et une petite taille.

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