Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire de type leptodactylique, également appelée type Hall ou SEMD avec hyperlaxité ligamentaire de type 2, est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une petite taille, une hyperlaxité articulaire généralisée, des luxations ou subluxations articulaires, notamment au niveau des hanches et des genoux, ainsi qu’un développement insuffisant de la partie moyenne du visage.
Cette maladie est principalement causée par des mutations du gène KIF22, qui permet la production d’une protéine de la famille des kinésines. Cette protéine joue notamment un rôle dans le déplacement et l’organisation des chromosomes pendant la division cellulaire et est également présente dans les cellules du cartilage de croissance.
La forme classique de la dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire de type leptodactylique est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
La maladie se caractérise également par un mauvais alignement progressif des membres inférieurs, avec des genoux orientés vers l’intérieur (genu valgum) ou vers l’extérieur (genu varum). Une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment une scoliose ou une cyphose, peut également apparaître. Les articulations peuvent devenir douloureuses avec l’âge et une arthrose précoce peut se développer.
Les radiographies montrent notamment des épiphyses petites et irrégulières (extrémités des os longs), des anomalies des métaphyses avec des stries verticales, des cols fémoraux étroits et des métacarpiens et métatarsiens particulièrement fins et allongés, à l’origine de l’aspect leptodactylique. Un léger aplatissement des vertèbres (platyspondylie) peut également être observé, notamment chez les sujets les plus jeunes.
Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre. Le développement intellectuel est généralement normal.
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