Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille

Le syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille lié à GZF1 est une maladie génétique très rare associant principalement des atteintes des yeux et du système musculosquelettique. Il se caractérise notamment par une myopie sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée (articulations anormalement souples), des luxations ou subluxations articulaires et une petite taille.

Les articulations des hanches, des genoux, des coudes et des chevilles peuvent notamment être touchées. Certaines personnes présentent des luxations articulaires multiples ou répétées, tandis que chez d’autres, l’atteinte articulaire est plus modérée. La sévérité des manifestations est variable d’une personne à l’autre.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

L’atteinte des yeux est particulièrement importante. Une myopie sévère est l’une des manifestations les plus constantes. Certaines personnes peuvent également présenter un décollement de la rétine, susceptible d’entraîner une diminution importante de la vision.

Des anomalies du développement de l’œil ont été décrites chez certains patients, notamment un colobome de l’iris ou choriorétinien (défaut de formation d’une partie de l’œil), ainsi que des anomalies de la forme de l’iris. Un glaucome, parfois présent dès la naissance, a également été rapporté. Ces manifestations ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes.

Les manifestations squelettiques peuvent comprendre une cyphoscoliose (déformation de la colonne vertébrale associant une courbure excessive et une déviation latérale), une déformation du thorax avec projection du sternum vers l’avant (pectus carinatum) et des pieds bots, notamment un pied tourné vers l’intérieur et vers le bas (talipes equinovarus).

Une perte auditive a également été rapportée chez certaines personnes et peut être progressive. D’autres manifestations, notamment des anomalies dentaires, une hernie ombilicale ou certaines particularités du visage, ont été décrites chez quelques patients.

Les connaissances sur cette maladie restent encore limitées en raison du très faible nombre de patients décrits. Les manifestations peuvent donc être variables et de nouvelles caractéristiques cliniques pourraient être identifiées à mesure que d’autres personnes atteintes sont diagnostiquées.