Définition :
Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est une anomalie du développement osseux caractérisé par une grande souplesse des ligaments (hyperlaxité ligamentaire) associée à des luxations répétées des articulations (luxation ou subluxation) et à des contractures articulaires, une petite taille, des déformations des pieds, une pointe des doigts et des orteils large, un cou court, ainsi que des caractéristiques faciales typiques (dysmorphie faciale) telles qu'un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), une ouverture des paupières inclinée vers le bas (fentes palpébrales), un nez retroussé, des narines orientées vers l’avant et un palais haut, étroit et arqué (palais ogival).
Cette maladie est causée par des mutations du gène B3GAT3, qui joue un rôle important dans la formation des composants du tissu conjonctif (tissu qui assure le maintien et la structure de notre corps), en particulier des molécules impliquées dans la solidité et l’organisation des tissus.
Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent notamment des anomalies cardiaques et des signes cliniques variés comme une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une fusion anormale des os de l’avant-bras (synostose radio-ulnaire), et un léger retard de développement associé à des anomalies oculaires. Certains patients présentent une forme sévère de la maladie avec une fragilité osseuse provoquant de multiples fractures, une faible densité osseuse (ostéopénie), des doigts anormalement longs et fins (arachnodactylie) et un aspect bleuté des parties habituellement blanches de l’œil (sclérotiques bleutées).
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