Définition :
Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SSW) est une maladie rare caractérisée par une anomalie du développement du squelette (dysplasie), associée à une petite taille, une incurvation des os longs, une flexion anormale ou permanente d’un ou de plusieurs doigts (camptodactylie), une température du corps qui peut s'élèver anormalement (hyperthermie), des épisodes de détresse respiratoire et d'apnée, ainsi que des difficultés à s'alimenter.
Cette maladie est généralement causée par des mutations du gène LIFR, qui joue un rôle important dans le développement du système nerveux et du tissu osseux, ainsi que dans la régulation de certaines fonctions vitales.
Le syndrome de Stüve-Wiedemann est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent notamment des traits du visage figés, une bouche pincée, une langue lisse, un sous-développement du milieu du visage, une faible densité osseuse (ostéopénie), une faiblesse musculaire (hypotonie), de graves déformations de la colonne vertébrale, des contractures et des fractures spontanées.
Les patients présentent un retard de développement moteur, mais aucune déficience intellectuelle. La maladie se manifeste dès la naissance et évolue généralement vers un décès précoce dû à la détresse respiratoire et aux épisodes d'hyperthermie. Toutefois, une bonne qualité de diagnostic et de suivi permet à de nombreux patients de survivre plus longtemps, parfois au-delà de l'adolescence.
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