Définition
Le syndrome de Robinow autosomique dominant est une maladie génétique rare qui touche plusieurs parties de l’organisme. Il se caractérise notamment par un raccourcissement des membres, des particularités du visage, des anomalies dentaires et des organes génitaux externes.
Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes WNT5A, DVL1, DVL3 ou FZD2.
Ces gènes participent à des mécanismes permettant aux cellules de communiquer entre elles au cours du développement embryonnaire. Ces signaux jouent un rôle important dans la formation du squelette, des membres, du visage et de plusieurs organes. Lorsque leur fonctionnement est perturbé, le développement de ces différentes structures peut être modifié.
Le syndrome de Robinow autosomique dominant est hérité selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Une petite taille est fréquente, mais son importance est variable d’une personne à l’autre. Le raccourcissement des membres touche particulièrement les avant-bras et peut être associé à des mains et des doigts courts. Des anomalies de la colonne vertébrale ou une scoliose peuvent également être observées, mais les anomalies des vertèbres et des côtes sont généralement moins importantes que dans la forme autosomique récessive liée à ROR2.
Les particularités du visage peuvent comprendre un front large et proéminent, des yeux plus espacés que la normale, une partie moyenne du visage peu développée, une racine du nez large ou aplatie et un nez court avec des narines orientées vers l’avant.
Les mains peuvent présenter une brachydactylie (doigts courts) et parfois une clinodactylie (courbure d’un doigt). Les anomalies des bras et des avant-bras sont variables selon le gène impliqué.
Les anomalies dentaires sont fréquentes. Elles peuvent comprendre un encombrement des dents, l’absence de certaines dents (hypodontie), un retard d’apparition des dents définitives ou la persistance prolongée de dents de lait. Une augmentation du volume des gencives ou une langue présentant une forme particulière peuvent également être observées.
Des anomalies des organes génitaux externes peuvent être présentes. Chez les garçons, elles comprennent notamment un pénis de petite taille, une absence de descente d’un ou des deux testicules dans les bourses (cryptorchidie) ou un scrotum peu développé.
Plus rarement, des malformations cardiaques ou des anomalies des reins et des voies urinaires peuvent être présentes. Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre, notamment selon le gène impliqué.
Ressources utiles
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