Définition :
La pléonostéose de Léri est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par un élargissement et une déformation des pouces et des gros orteils orientés vers l’extérieur (valgus), leur donnant un aspect en forme de bêche, associé à une flexion permanente des articulations des doigts (contractures en flexion des articulations interphalangiennes), une limitation généralisée de la mobilité des articulations, une petite taille et des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) de type mongoloïde.
Cette maladie est causée par une duplication d’une région du chromosome 8 appelée 8q22.1, incluant notamment les gènes GDF6 et SDC2. Ces gènes jouent un rôle dans le développement des os, des articulations et des tissus de soutien. Dans cette maladie, il ne s’agit pas d’une mutation d’un seul gène, mais d’une copie supplémentaire d’une région génétique, pouvant perturber le développement osseux et articulaire.
La pléonostéose de Léri est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène.
Cette maladie se caractérise notamment par une courbure excessive du genou vers l’arrière (genu recurvatum), un élargissement des structures osseuses situées à l’arrière des vertèbres cervicales (arcs neuraux postérieurs) et un épaississement des tissus de la paume de la main et de l’avant-bras prenant un aspect en bande.
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