Définition :
Le syndrome trichorhinophalangien type II, également appelé syndrome de Langer-Giedion, est une maladie génétique rare du développement osseux et des tissus ectodermiques, c’est-à-dire touchant notamment les os, les cheveux et les ongles. Il associe les signes du syndrome trichorhinophalangien, comme des caractéristiques faciales particulières, des cheveux fins et épars, des anomalies des ongles, une petite taille et des doigts et/ou des orteils courts (brachydactylie), à une maladie des exostoses multiples, caractérisée par des excroissances osseuses bénignes appelées exostoses ou ostéochondromes.
Cette maladie est causée par une délétion d’une région du chromosome 8, qui entraîne la perte de plusieurs gènes voisins, notamment TRPS1 et EXT1. Le gène TRPS1 joue un rôle important dans le développement du squelette, des cheveux et de certaines structures du visage, tandis que EXT1 est impliqué dans la formation des exostoses multiples. D’autres gènes peuvent aussi être inclus dans la délétion et contribuer à certaines manifestations, notamment neurodéveloppementales.
Dans le syndrome trichorhinophalangien type II, la plupart des patients développent spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. Dans de rares cas, une transmission autosomique dominante peut être observée.
Les signes principaux comprennent une petite taille, des cheveux fins, clairsemés et poussant lentement, une brachydactylie, des pieds courts, des ongles parfois anormaux, ainsi que des particularités du visage comme un nez large à son extrémité, une racine du nez large, un long espace entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum), une lèvre supérieure fine et des oreilles parfois grandes ou décollées.
Sur les radiographies, on observe souvent des extrémités des os ayant une forme particulière, appelées épiphyses en cône, notamment au niveau des phalanges. Les exostoses ou ostéochondromes apparaissent généralement pendant l’enfance et peuvent toucher notamment les os longs, les omoplates, les coudes ou les genoux.
D’autres signes peuvent inclure une dysplasie des hanches, des douleurs articulaires, une limitation de certains mouvements, une diminution de la densité osseuse, des anomalies dentaires, une microcéphalie ou une atteinte neurocognitive de sévérité variable.
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