Définition :
Le syndrome de Myhre est une maladie rare multisystémique, caractérisée par une petite taille, des doigts et des orteils courts par rapport à la normale (brachydactylie), une peau épaissie d’aspect cartonné, une augmentation apparente du volume musculaire sans augmentation réelle de la force (pseudohypertrophie musculaire), une limitation des mouvements des articulations (raideur articulaire), et des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale). Ces caractéristiques peuvent inclure une ouverture des paupières raccourcie (fentes palpébrales courtes), un développement insuffisant de la mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire), un espace court entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum court), une mâchoire inférieure avancée (prognathisme), une bouche étroite et de petites oreilles.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SMAD4, qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance des tissus et le contrôle de la prolifération cellulaire.
Le syndrome de Myhre est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans cette maladie, la plupart des patients ont développé spontanément la mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Cette maladie se caractérise notamment par une perte d’audition, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des malformations cardiovasculaires, des atteintes respiratoires et des infections récurrentes, comme des otites ou des pneumonies.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des atteintes gastro-intestinales, des anomalies oculaires, des anomalies du squelette, un épaississement de certains os du crâne ou de la colonne vertébrale, ainsi qu’une tendance à développer une fibrose ou des cicatrices excessives, notamment après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
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