Définition :
La dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian est une maladie extrêmement rare caractérisée par une anomalie sévère du développement du cartilage et des zones de croissance des os (chondrodysplasie métaphysaire), associée à un léger raccourcissement des segments des membres situés à proximité du tronc, comme les bras et les cuisses (raccourcissement rhizomélique) et à un aplatissement des vertèbres (platyspondylie). Il s’agit d’une forme létale apparaissant à la naissance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GPX4, qui joue un rôle important dans la protection des cellules contre les dommages liés au stress oxydatif, un mécanisme essentiel au bon fonctionnement et à la survie des cellules, notamment dans le développement du squelette.
Le mode de transmission n’est pas clairement établi en raison du nombre limité de cas décrits, mais une transmision autosomique récessive a été suggérée.
Des symptômes supplémentaires incluent notamment un aspect en dentelle des bords supérieurs des os du bassin (crêtes iliaques), des os externes de la jambe (péronés) anormalement longs, des anomalies des os de la cheville (os tarsiens), ainsi que des anomalies intracrâniennes, cardiaques, rénales et pulmonaires.
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