Définition
Le syndrome CAGSSS est une maladie génétique très rare multisystémique appartenant au groupe des maladies mitochondriales. Son nom fait référence aux principales manifestations décrites : cataracte, déficit en hormone de croissance, neuropathie sensitive, surdité neurosensorielle et dysplasie squelettique. Tous ces signes ne sont pas nécessairement présents chez une même personne et certains peuvent apparaître progressivement au cours de l’enfance ou plus tard.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène IARS2. Ce gène permet la production d’une enzyme indispensable à la fabrication des protéines dans les mitochondries, des structures présentes dans les cellules et essentielles à leur production d’énergie. Lorsque cette enzyme fonctionne mal, plusieurs tissus peuvent être affectés, notamment les yeux, l’oreille interne, les nerfs et le squelette.
Le syndrome CAGSSS est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’atteinte du squelette correspond généralement à une dysplasie spondylo-épimétaphysaire, qui touche la colonne vertébrale, les extrémités des os longs et leurs zones de croissance. Elle peut entraîner une petite taille, des anomalies des hanches, notamment des luxations, une scoliose et d’autres anomalies des os et des articulations. Un déficit en hormone de croissance est présent chez certains patients, mais il n’est pas systématique.
L’atteinte des yeux comprend principalement une cataracte, c’est-à-dire une opacification du cristallin pouvant altérer la vision. Un nystagmus (mouvements involontaires des yeux) ou une opacification de la cornée ont également été décrits. Une baisse de l’audition neurosensorielle peut apparaître progressivement.
Une neuropathie sensitive peut également se développer et entraîner une diminution de la sensibilité, notamment au toucher, à la douleur ou à la température. Un retard des acquisitions motrices peut être observé pendant l’enfance, mais le développement intellectuel est généralement préservé dans la forme classique du syndrome CAGSSS. Le nombre de patients décrits reste très faible et l’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre.
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