Définition
La brachyolmie avec amélogenèse imparfaite est une maladie génétique très rare du développement osseux et dentaire. Elle se caractérise principalement par une petite taille avec un tronc court, un aplatissement des vertèbres (platyspondylie), une scoliose et une amélogenèse imparfaite, c’est-à-dire une anomalie de formation de l’émail des dents. L’émail peut être très fin ou presque absent, ce qui rend les dents plus fragiles, sensibles, colorées et sujettes à une usure précoce.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène LTBP3. Ce gène permet la production d’une protéine qui participe à la régulation de la voie de signalisation TGF-β et à l’organisation de la matrice extracellulaire, un réseau qui entoure et soutient les cellules. Cette protéine joue notamment un rôle important dans le développement du squelette et la formation des dents.
La brachyolmie avec amélogenèse imparfaite est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses peuvent inclure une scoliose, un retard de maturation osseuse, des os iliaques larges et des anomalies des hanches, notamment des cols fémoraux allongés associés à une coxa valga. Les radiographies montrent principalement une atteinte de la colonne vertébrale, avec des vertèbres aplaties et des espaces entre certaines vertèbres pouvant être réduits.
Les anomalies dentaires peuvent également comprendre des dents petites et espacées, une absence de certaines dents (hypodontie ou oligodontie) et un développement insuffisant de la mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire).
Plus rarement, des anomalies cardiovasculaires ont été rapportées, notamment une dilatation de la racine de l’aorte, des anévrismes de l’aorte ou un prolapsus de la valve mitrale. Leur fréquence reste encore mal connue en raison du faible nombre de patients décrits.
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