Définition :
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive liée à l’X est une maladie rare du développement osseux, qui touche principalement les garçons. Le terme spondylo-épiphysaire signifie que la maladie atteint à la fois les vertèbres et les extrémités des os longs, appelées épiphyses. Le terme tardive indique que les signes ne sont généralement pas présents à la naissance, mais apparaissent plus tard dans l’enfance, le plus souvent entre 6 et 8 ans.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRAPPC2, anciennement appelé SEDL. Ce gène permet la production d’une protéine appelée sedline, qui participe au transport de certaines protéines à l’intérieur des cellules. Lorsque cette protéine fonctionne mal, le développement de l’os, du cartilage et des tissus conjonctifs peut être perturbé.
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive liée à l’X est transmise selon un mode récessif lié au chromosome X. Cela signifie qu’une mère porteuse de la mutation peut transmettre cette mutation à 50 % de ses enfants. Les garçons qui héritent de la mutation développent généralement la maladie, tandis que les filles porteuses sont le plus souvent sans symptômes. Un homme atteint transmet la mutation à toutes ses filles, mais pas à ses fils.
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive liée à l’X se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée, un tronc court, un cou court, des bras paraissant longs par rapport à la taille, une cage thoracique large, ainsi que des anomalies de la colonne vertébrale comme un aplatissement anormal des vertèbres, appelé platyspondylie, une scoliose ou une cyphose. Elle peut également entraîner des douleurs du dos et une arthrose précoce, en particulier au niveau des hanches, des genoux et des épaules.
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