Définition
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive liée à l’X est une maladie génétique rare du développement osseux qui touche principalement les garçons. Elle atteint la colonne vertébrale et les extrémités des os longs (épiphyses). À la naissance, la taille et les proportions du corps sont généralement normales. Les premiers signes apparaissent le plus souvent pendant l’enfance, vers l’âge de 6 à 8 ans, avec un ralentissement progressif de la croissance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRAPPC2, anciennement appelé SEDL. Ce gène permet la production d’une protéine appelée sedline, qui participe au transport de protéines à l’intérieur des cellules, notamment de protéines nécessaires à la formation du cartilage. Lorsque la sedline ne fonctionne pas correctement, ce transport est perturbé, ce qui affecte progressivement le développement du cartilage et des os.
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive liée à l’X est transmise selon un mode récessif lié au chromosome X. Une femme porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, 50 % de risque de transmettre le chromosome X portant la mutation. Les garçons qui héritent de la mutation développent généralement la maladie, tandis que les filles qui l’héritent deviennent généralement porteuses et ne présentent habituellement pas de symptôme. Un homme atteint transmet la mutation à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Avec la croissance apparaît une petite taille disproportionnée avec un tronc court. Les bras paraissent relativement longs par rapport à la taille, et la cage thoracique peut être large. Un cou court, une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose lombaire), une cyphose ou une scoliose peuvent également être présentes.
Les radiographies montrent notamment des vertèbres aplaties (platyspondylie) présentant un aspect caractéristique, ainsi que des anomalies de plusieurs épiphyses. Les cols des fémurs peuvent être courts et une anomalie des hanches appelée coxa vara peut être présente. Une partie de la deuxième vertèbre cervicale appelée odontoïde peut également être insuffisamment développée et nécessite une surveillance adaptée.
Des douleurs du dos et des articulations apparaissent progressivement chez de nombreux patients. Une arthrose précoce peut se développer dès le début de l’âge adulte, principalement au niveau des hanches, mais également des genoux et des épaules. Le développement intellectuel et l’espérance de vie sont généralement normaux.
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