Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Faden-Alkuraya, également appelée SEMD de type Faden-Alkuraya, est une maladie génétique très rare du développement osseux et neurologique. Elle se caractérise par une atteinte progressive de la colonne vertébrale, des extrémités des os longs (épiphyses) et des zones situées près de leurs extrémités (métaphyses). Elle entraîne notamment une petite taille, des déformations progressives du squelette et un raccourcissement caractéristique du quatrième métatarsien, l’un des os longs du pied.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène RSPRY1. La fonction exacte de la protéine produite par ce gène reste encore mal connue, mais elle semble jouer un rôle important dans le développement et le fonctionnement du squelette. Des travaux récents suggèrent qu’elle participe à la régulation de mécanismes impliqués dans l’organisation des tissus et la croissance osseuse.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Faden-Alkuraya est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses peuvent comprendre une scoliose, des anomalies des hanches et des genoux ainsi que des doigts courts (brachydactylie). Les radiographies montrent des anomalies progressives des vertèbres, de petites épiphyses et des métaphyses élargies et irrégulières. Une déviation des genoux vers l’intérieur (genu valgum) et une anomalie des hanches appelée coxa vara peuvent également être présentes.
Une déficience intellectuelle de sévérité variable et un retard des acquisitions peuvent également être présents. Certaines personnes présentent des caractéristiques particulières du visage, mais celles-ci sont variables et ne sont pas détaillées ici.
Une crâniosynostose, c’est-à-dire une fermeture trop précoce de certaines sutures du crâne, a été décrite chez certains patients mais n’est pas systématique. La maladie reste extrêmement rare et les connaissances sur son évolution à long terme sont encore limitées.
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