Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Shohat est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche la colonne vertébrale, les extrémités des os longs (épiphyses) et les zones situées près de leurs extrémités (métaphyses). Elle se manifeste dès la naissance ou pendant la petite enfance par une petite taille très disproportionnée avec des membres courts, un cou et un thorax courts, un abdomen proéminent, une hyperlaxité articulaire et une déformation des jambes vers l’extérieur (genu varum).
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène DDRGK1. La protéine produite par ce gène participe à plusieurs mécanismes importants pour le fonctionnement des cellules. Une altération de DDRGK1 perturbe ainsi la formation et le maintien du cartilage de croissance.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Shohat est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses comprennent notamment une hyperlordose lombaire (accentuation de la courbure du bas du dos), une scoliose et un genu varum marqué. Les radiographies peuvent montrer des vertèbres aplaties (platyspondylie), une ossification retardée des épiphyses, des métaphyses larges et irrégulières et une diminution de la minéralisation de certains os longs. Ces anomalies peuvent évoluer avec la croissance.
Une augmentation modérée du volume du foie et de la rate peut également être observée chez certains patients. D’autres manifestations, comme une voix rauque, ont été rapportées mais ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes.
Plus rarement, un rétrécissement du larynx ou de la trachée peut entraîner des difficultés respiratoires parfois importantes. La maladie étant extrêmement rare, les connaissances sur son évolution à long terme restent encore limitées.
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