Définition :
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat est une maladie très rare du développement osseux qui se caractérise par une atteinte de la colonne vertébrale, des extrémités des os longs, appelées épiphyses, et des zones de croissance situées près des extrémités des os longs, appelées métaphyses. Elle se manifeste dès la naissance ou pendant les premiers mois de vie par une petite taille très disproportionnée, des bras et des jambes courts, un thorax petit, un cou court, un abdomen proéminent, une grande souplesse des articulations, ainsi qu’une déformation des jambes orientées vers l’extérieur, appelée genu varum.
Cette maladie est causée par des mutations du gène DDRGK1, qui joue un rôle important dans le développement du cartilage. Ce gène participe à des mécanismes cellulaires qui contrôlent notamment la stabilité de SOX9, une protéine essentielle à la formation du cartilage et du squelette.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent des lèvres fines, une accentuation importante de la courbure du bas du dos, appelée hyperlordose lombaire, une scoliose, des douleurs articulaires, des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, une ossification retardée des épiphyses, des métaphyses élargies ou irrégulières, une minéralisation insuffisante de certains os longs, ainsi qu’une augmentation modérée du volume du foie et de la rate. Certains patients peuvent également présenter une voix rauque, un rétrécissement de la trachée ou des voies respiratoires supérieures, pouvant entraîner des difficultés respiratoires sévères. Les données restent limitées en raison du très faible nombre de patients décrits.
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