Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à la matriline-3 est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche la colonne vertébrale, les extrémités des os longs (épiphyses) et les zones situées près de leurs extrémités (métaphyses). Elle se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée apparaissant précocement, des membres courts et progressivement arqués, en particulier au niveau des jambes, ainsi qu’une démarche dandinante.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène MATN3, qui permet la production de la matriline-3. Cette protéine fait partie de la matrice extracellulaire du cartilage, un réseau qui entoure et soutient les cellules. Elle contribue à l’organisation du cartilage et au développement normal des os et des articulations.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à la matriline-3 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses comprennent notamment une déformation progressive des membres inférieurs, souvent avec des genoux orientés vers l’extérieur (genu varum), une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose lombaire) et des anomalies des hanches et des genoux. Une hyperlaxité articulaire peut également être présente.
Les radiographies montrent des os longs courts et larges, avec des anomalies importantes des épiphyses et des métaphyses. Les vertèbres peuvent être aplaties et de forme ovoïde et certains os du bassin peuvent être insuffisamment développés. Les anomalies osseuses ont tendance à devenir plus marquées au cours de la croissance.
L’atteinte des mains est variable : elles peuvent être peu atteintes chez certains patients, tandis qu’une brachydactylie (doigts courts) et des anomalies des zones de croissance des os de l’avant-bras ou des mains ont été rapportées chez d’autres. Le nombre de patients décrits reste encore faible, ce qui limite les connaissances sur l’évolution à long terme de la maladie.
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