Définition :
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à la matriline-3 est une maladie rare du développement osseux qui se caractérise par une atteinte de la colonne vertébrale, des extrémités des os longs, appelées épiphyses, et des zones de croissance situées près des extrémités des os longs, appelées métaphyses. Elle se manifeste par une petite taille disproportionnée apparaissant tôt dans l’enfance, des membres inférieurs arqués, des mains et des pieds courts et larges, ainsi que des anomalies progressives des hanches et des genoux.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MATN3, qui joue un rôle important dans la production de la matriline-3, une protéine présente dans la matrice du cartilage. Cette protéine participe à l’organisation du cartilage et au développement normal des os et des articulations.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à la matriline-3 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent des douleurs articulaires, une démarche dandinante, une limitation progressive de la mobilité, des anomalies des vertèbres, des épiphyses petites ou irrégulières, des métaphyses élargies ou irrégulières, ainsi qu’un risque d’arthrose précoce. Les données disponibles restent limitées en raison du faible nombre de patients décrits.
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