Définition :
Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, également appelé DMC est une maladie rare du développement osseux qui se caractérise par une atteinte progressive de la colonne vertébrale et des extrémités des os longs, appelée dysplasie spondylo-épiphysaire. Elle se manifeste par une petite taille disproportionnée, un tronc court, un thorax parfois proéminent, un raccourcissement des segments proches du tronc, une démarche anormale, ainsi que des anomalies radiologiques caractéristiques du bassin et de la colonne vertébrale. Elle est également associée à une tête plus petite que la normale, appelée microcéphalie, et à une déficience intellectuelle variable.
Cette maladie est causée par des mutations du gène DYM, qui joue un rôle important dans la production de la dymécline, une protéine impliquée dans le transport de molécules à l’intérieur des cellules. Ce mécanisme est nécessaire au développement normal du cartilage, des os et du cerveau.
Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des caractéristiques faciales particulières, parfois décrites comme un visage plus épais ou plus grossier, un front proéminent, une mâchoire inférieure parfois avancée, une scoliose, une cyphose, des douleurs ou une limitation progressive de la mobilité articulaire, ainsi que des anomalies des hanches. Les radiographies peuvent montrer des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, des anomalies des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations, et un aspect irrégulier caractéristique des os du bassin.
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