Odontochondrodysplasie (ODCD), Syndrome de Goldblatt

Définition :

L’odontochondrodysplasie, également appelée syndrome de Goldblatt, est une maladie rare du développement osseux et dentaire. Elle se caractérise par une anomalie du développement de la colonne vertébrale et des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs, associée à une grande souplesse des articulations, appelée hyperlaxité ligamentaire, et à une anomalie de formation des dents appelée dentinogenèse imparfaite. Cette atteinte dentaire peut donner aux dents une coloration anormale, une fragilité accrue, une usure précoce ou des troubles de l’éruption dentaire.

Cette maladie est principalement causée par des mutations du gène TRIP11, qui joue un rôle important dans le fonctionnement d'une structure cellulaire nécessaire au transport et à l’organisation de nombreuses protéines. Des mutations du gène MIA3, qui intervient dans le transport de protéines comme le collagène ont également été rapportées plus récemment dans des formes proches ou apparentées d’odontochondrodysplasie.

L’odontochondrodysplasie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires incluent une petite taille, un raccourcissement des segments moyens des membres, appelé raccourcissement mésomélique, une scoliose, un thorax étroit, des doigts et des orteils courts appelés brachydactylie, ainsi que des anomalies des hanches, notamment une coxa valga, c’est-à-dire une modification de l’angle entre le col du fémur et la partie longue du fémur. Les radiographies peuvent également montrer des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, parfois avec des fentes vertébrales, des anomalies métaphysaires sévères, des épiphyses des mains en forme de cône et des ailes iliaques de forme carrée.