Odontochondrodysplasie (ODCD), Syndrome de Goldblatt
Définition
L’odontochondrodysplasie, également appelée syndrome de Goldblatt, est une maladie génétique rare du développement osseux et dentaire. Elle se caractérise par une petite taille, des anomalies de la colonne vertébrale et des métaphyses (zones situées près des extrémités des os longs), une hyperlaxité articulaire et une anomalie de formation de la dentine appelée dentinogenèse imparfaite. Cette atteinte peut rendre les dents plus fragiles, entraîner une coloration inhabituelle et favoriser leur usure précoce.
Cette maladie est principalement causée par des mutations des deux copies du gène TRIP11. Ce gène permet la production d’une protéine appelée GMAP-210, importante pour l’organisation de l’appareil de Golgi, une structure cellulaire qui participe à la transformation et au transport de nombreuses protéines nécessaires notamment au cartilage et à l’os. Plus récemment, des mutations des deux copies du gène MIA3 ont également été identifiées chez des patients présentant une odontochondrodysplasie. Ce gène permet la production de la protéine TANGO1, qui participe notamment au transport du collagène à l’intérieur des cellules.
L’odontochondrodysplasie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses peuvent comprendre un raccourcissement des segments moyens des membres (raccourcissement mésomélique), une scoliose, un thorax étroit, des doigts et des orteils courts (brachydactylie) et une grande souplesse des articulations. Des anomalies des hanches, notamment une coxa valga, peuvent également être présentes.
Les radiographies peuvent montrer des vertèbres aplaties (platyspondylie), parfois associées à des fentes vertébrales, des irrégularités importantes des métaphyses, des extrémités des os des doigts en forme de cône et des anomalies du bassin. La sévérité des manifestations peut varier d’une personne à l’autre. Certaines formes liées à MIA3 peuvent également s’accompagner d’autres manifestations, mais celles-ci restent variables et ne sont pas présentes chez tous les patients.
Pour en savoir +
Où se soigner