Syndrome de dysplasie métaphysaire - dysmorphie - brachydactylie
Définition
La dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement les métaphyses (régions des os longs situées près des cartilages de croissance).
Elle se caractérise notamment par un élargissement des métaphyses, une hypoplasie maxillaire (développement insuffisant de la mâchoire supérieure), des anomalies dentaires et, chez certaines personnes, une brachydactylie (doigts ou orteils courts). Une petite taille modérée peut également être présente.
Cette maladie est liée à une duplication d’une partie du gène RUNX2. Ce gène joue un rôle essentiel dans la formation et la maturation des cellules qui participent au développement des os. La duplication modifie le fonctionnement de RUNX2 et perturbe le développement normal de certaines parties du squelette et des dents.
La dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire liée à RUNX2 est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une anomalie génétique qui a un impact sur la fonction du gène. L’anomalie peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Les radiographies montrent un élargissement des métaphyses des os longs. La couche externe des os peut également être plus fine et l’ensemble du squelette peut présenter un aspect moins dense que la normale.
Les clavicules peuvent être élargies dans leur partie située près du sternum. Des déformations des membres inférieurs, notamment des genoux orientés vers l’intérieur (genu valgum), peuvent également être observées.
Les anomalies dentaires sont fréquentes. Les dents peuvent être anormalement formées, fragiles ou présenter une coloration inhabituelle. Leur sévérité varie selon les personnes.
La brachydactylie est variable et peut être absente. Lorsqu’elle est présente, elle concerne notamment certains métacarpiens ou certaines phalanges des doigts.
Cette maladie est également liée au gène RUNX2, comme la dysplasie cléidocrânienne, mais il s’agit de deux maladies différentes. La dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire se caractérise surtout par l’atteinte des métaphyses, l’hypoplasie de la mâchoire supérieure et les anomalies dentaires.
Ressources utiles
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