Le syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie est caractérisé par une dysplasie métaphysaire associée à une petite taille et à une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, philtrum court, lèvres fines, hypoplasie maxillaire, dents jaunâtres et dystrophiques) et des anomalies acrales (métacarpe 5 court er/ou phalanges médianes des doigts 2 et 5 courtes). Ce syndrome a été décrit chez plusieurs membres appartenant à quatre générations d'une famille de Canadiens Français. Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
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