Maladie rare et génétique de la dysplasie osseuse primaire caractérisée par une petite taille postnatale généralement modérée, une déformation progressive du genu vara, une démarche dandinante et des signes radiologiques de dysplasie métaphysaire (c.-à-d. Métaphyses irrégulières, sclérotiques et élargies), en l'absence d'anomalies biochimiques évocatrices de la maladie du rachitisme. Des douleurs intermittentes au genou, une lordose et un retard de développement moteur peuvent également être occasionnellement associés.
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