Définition :
L’anadysplasie métaphysaire, également appelée dysplasie métaphysaire régressive ou syndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu, est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste dès les premiers mois de vie par une atteinte des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise par une petite taille, un raccourcissement des segments proches du tronc, appelé micromélie rhizomélique, et une déformation modérée des jambes, souvent orientées vers l’extérieur, appelée genu varum.
Cette maladie est hétérogène sur le plan génétique. Elle peut être causée par des mutations des gènes MMP13 ou MMP9, qui jouent un rôle important dans la production d’enzymes appelées métalloprotéinases matricielles. Ces enzymes participent au remodelage de la matrice extracellulaire et au développement normal du cartilage de croissance et des os.
L’anadysplasie métaphysaire peut être héritée selon un mode autosomique dominant ou autosomique récessif, selon le gène impliqué et le type de mutation. Dans les formes autosomiques dominantes, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo. Dans les formes autosomiques récessives, le patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies radiologiques importantes des métaphyses, avec des zones de croissance élargies, irrégulières ou floues, surtout au niveau de la partie supérieure des fémurs, ainsi qu’une ostéopénie, c’est-à-dire une densité osseuse diminuée. L’évolution est particulière, car les anomalies osseuses peuvent s’améliorer spontanément au cours de la petite enfance. Les données restent toutefois limitées en raison de la rareté de la maladie.
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