Définition
L’hypoplasie cartilage-cheveux liée à RMRP, également appelée chondrodysplasie métaphysaire de type McKusick, est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une petite taille avec des membres courts, des anomalies des métaphyses (zones des os longs situées près des cartilages de croissance) et des cheveux généralement fins et clairsemés.
Les anomalies du squelette sont souvent présentes dès la naissance ou apparaissent pendant la petite enfance. Les bras et les jambes sont courts, tandis que les articulations peuvent être particulièrement souples. Les jambes peuvent également être arquées.
Cette maladie est causée par des mutations du gène RMRP. Contrairement à de nombreux gènes, RMRP ne permet pas de fabriquer une protéine mais un ARN non codant, une molécule qui joue un rôle important dans le fonctionnement et la multiplication des cellules. Lorsque cet ARN est altéré, le développement de plusieurs tissus peut être perturbé, notamment celui du cartilage, des cheveux, du sang et du système immunitaire.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les cheveux sont généralement fins, clairsemés et à croissance lente. Leur aspect peut toutefois varier d’une personne à l’autre et certaines formes liées à RMRP peuvent présenter des cheveux presque normaux.
Une atteinte du système immunitaire est fréquente mais très variable. Certaines personnes présentent peu de problèmes, tandis que d’autres peuvent être plus sensibles aux infections répétées ou sévères. Des anomalies du sang, notamment une anémie ou une diminution de certaines cellules sanguines, peuvent également être présentes.
Certaines personnes peuvent développer des manifestations liées à un dérèglement du système immunitaire, notamment des maladies auto-immunes. Il existe également un risque augmenté de certains cancers, en particulier de certains lymphomes, ce qui justifie un suivi médical régulier.
Une maladie de Hirschsprung peut être présente chez certains enfants. Il s’agit d’une anomalie d’une partie de l’intestin pouvant entraîner une constipation importante ou une occlusion intestinale. D’autres troubles digestifs, notamment des diarrhées ou des difficultés à prendre du poids, peuvent également survenir dans l’enfance.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Une surveillance adaptée est notamment importante sur les plans osseux, immunitaire, sanguin et digestif.
Ressources utiles
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