Définition :
La brachyolmie autosomique dominante est une maladie rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte de la colonne vertébrale. Elle se caractérise par une petite taille avec un tronc court, un aplatissement généralisé des vertèbres, appelé platyspondylie, ainsi qu’une scoliose ou une cyphose, c’est-à-dire une déformation de la colonne vertébrale. Les bras et les jambes sont généralement peu atteints ou de longueur relativement conservée.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRPV4, qui joue un rôle important dans la production d’un canal ionique impliqué dans la réponse des cellules aux contraintes mécaniques et dans le développement normal du cartilage, des os et du squelette.
La brachyolmie autosomique dominante est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des douleurs ou une raideur du dos, une limitation de la mobilité de la colonne vertébrale, une déformation progressive du rachis, ainsi que parfois des douleurs articulaires. À l’âge adulte, certains patients peuvent développer une ostéoarthropathie, c’est-à-dire une usure progressive des articulations, touchant la colonne vertébrale, les grosses articulations et les articulations des doigts. La sévérité est variable selon les patients, car les mutations de TRPV4 peuvent être responsables d’un large spectre de maladies osseuses.
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