Définition
Le syndrome de Larsen est une maladie génétique très rare du développement osseux qui touche principalement les os et les articulations. Il se caractérise par des luxations congénitales de plusieurs grosses articulations, c’est-à-dire présentes dès la naissance, touchant notamment les hanches, les genoux et les coudes. Des pieds bots, des doigts courts et larges ainsi que des anomalies de la colonne vertébrale peuvent également être présents.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNB, qui permet la production de la filamine B. Cette protéine participe à l’organisation du squelette interne des cellules et joue un rôle important dans le développement du cartilage, des os et des articulations. Les mutations responsables du syndrome de Larsen entraînent un gain de fonction de la filamine B, ce qui perturbe le développement normal du squelette.
Le syndrome de Larsen lié à FLNB est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
Des particularités du visage peuvent être présentes, notamment un front proéminent, un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, une racine du nez aplatie et des yeux plus espacés. Une fente palatine peut également être observée chez certaines personnes. Une baisse de l’audition, souvent liée à des anomalies de l’oreille moyenne, peut aussi être présente.
Une scoliose ou une cyphose cervicale peut se développer. Les anomalies des vertèbres cervicales peuvent parfois entraîner une instabilité du rachis cervical et une compression de la moelle épinière. Une surveillance adaptée de la colonne cervicale est donc particulièrement importante. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
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