Définition :
Le syndrome de Larsen est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies des os, du cartilage et des articulations. Elle se caractérise par des luxations congénitales de plusieurs grosses articulations, c’est-à-dire présentes dès la naissance, touchant principalement les hanches, les genoux et les coudes, ainsi que par des pieds bots, des doigts courts ou larges, et des anomalies de la colonne vertébrale.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNB, qui joue un rôle important dans la production de la filamine B, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal du cartilage, des os, des articulations et des vertèbres.
Le syndrome de Larsen est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent un visage aplati, un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, des yeux écartés, appelés hypertélorisme, une racine du nez aplatie, une fente palatine, une perte auditive, une scoliose, une cyphose cervicale, ainsi qu’une instabilité des vertèbres cervicales pouvant exposer à un risque de compression de la moelle épinière.
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