Atélostéogenèse type III

L’atélostéogenèse de type III est une maladie génétique extrêmement rare et très sévère du développement osseux. Elle se manifeste notamment par un raccourcissement important des membres, des luxations articulaires touchant en particulier les hanches, les genoux et les coudes, ainsi que des pieds bots. Des anomalies de la colonne vertébrale, des os longs, des mains et des pieds sont également présentes.

L’atélostéogenèse de type III est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène FLNB suffit à provoquer la maladie. La plupart des cas rapportés sont sporadiques et peuvent être liés à une mutation de novo. De rares transmissions familiales ont cependant été décrites, notamment lorsqu’un parent présente une forme plus modérée liée à FLNB ou un mosaïcisme.

Les radiographies montrent notamment des vertèbres insuffisamment développées, un rétrécissement caractéristique de l’extrémité des humérus et des fémurs, ainsi que des os courts et larges au niveau des mains et des pieds. Les mains et les pieds peuvent être larges, avec des doigts et des orteils également larges.

Des particularités du visage peuvent inclure un front proéminent, des yeux plus espacés que la normale, un développement insuffisant de la partie moyenne du visage et une petite mâchoire (micrognathie). Une fente palatine peut également être présente.

Une atteinte importante des voies respiratoires, appelée laryngotrachéobronchomalacie, peut entraîner une insuffisance respiratoire sévère, parfois associée à un thorax insuffisamment développé. La survie au-delà de la période néonatale est possible mais peut nécessiter une assistance respiratoire intensive. La survie au-delà de la première année reste rare, même si de rares survies prolongées jusqu’à l’âge adulte ont été rapportées.