Définition
Le syndrome de dysplasie osseuse terminale avec défauts de pigmentation est une maladie génétique très rare du développement osseux et cutané. Elle touche presque exclusivement les filles et se caractérise principalement par des anomalies des mains et des pieds associées à des anomalies de la pigmentation de la peau. Les doigts ou les orteils peuvent notamment être courts ou rester fléchis de façon permanente (camptodactylie), et certains os des poignets, des mains ou des pieds peuvent être insuffisamment développés ou fusionnés.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNA, qui permet la production de la filamine A. Cette protéine participe à l’organisation du squelette interne des cellules et intervient dans le développement de nombreux tissus. Les mutations responsables modifient le fonctionnement de la filamine A et perturbent notamment le développement des os des extrémités et de la peau.
La maladie est transmise selon un mode dominant lié au chromosome X. Chez une femme atteinte, la mutation du gène FLNA peut être transmise à chaque grossesse. Les filles qui héritent de la mutation peuvent développer la maladie avec une sévérité variable. Chez les garçons qui héritent de la mutation, l’atteinte est généralement très sévère et entraîne le plus souvent un décès avant ou autour de la naissance. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte.
La peau peut présenter des zones plus foncées (hyperpigmentation), notamment au niveau du visage. De petites tumeurs bénignes appelées fibromes digitaux peuvent apparaître sur les doigts ou les orteils. Une perte partielle des cheveux (alopécie) et des freins buccaux supplémentaires, c’est-à-dire de petits replis de tissu à l’intérieur de la bouche, peuvent également être présents.
Des particularités du visage, notamment des yeux plus espacés, peuvent être observées. Certaines personnes présentent également une petite taille, une scoliose ou des membres arqués. Plus rarement, des anomalies cardiaques, comme une communication entre les cavités du cœur, ou une atteinte du muscle cardiaque peuvent être présentes. Le développement intellectuel est généralement normal.
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