La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble unique de signes radiographiques.
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Le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, financé et piloté par le Ministère de la Santé et de la Prévention.
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