Dysplasie squelettique associée à CHST3
Définition
La chondrodysplasie avec luxations articulaires congénitales liée à CHST3, également appelée dysplasie squelettique liée à CHST3, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se manifeste par une petite taille d’apparition prénatale et par des luxations ou subluxations articulaires présentes dès la naissance.
Les articulations les plus souvent atteintes sont les genoux, les hanches et les coudes, notamment au niveau de la tête du radius. Les luxations des genoux sont particulièrement fréquentes et souvent présentes des deux côtés. Des pieds bots peuvent également être observés. Malgré les luxations, la mobilité des articulations est généralement diminuée et peut se limiter progressivement avec l’âge.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CHST3, qui permet la production d’une enzyme appelée chondroïtine-6-sulfotransférase 1. Cette enzyme participe à la sulfatation du sulfate de chondroïtine, un composant important des protéoglycanes présents dans la matrice du cartilage. Lorsque l’activité de cette enzyme est fortement diminuée ou absente, la sulfatation du cartilage est perturbée, ce qui altère son organisation et entraîne des anomalies du développement des os, des articulations et de la colonne vertébrale.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent une atteinte progressive de la colonne vertébrale et des épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations). Les épiphyses peuvent être petites et leur ossification retardée, notamment au niveau des hanches. Des anomalies de la partie supérieure des fémurs peuvent également être présentes.
Une cyphose progressive apparaît fréquemment pendant l’enfance et peut s’accompagner d’un léger raccourcissement du tronc. Une scoliose est également possible. La limitation de l’amplitude des mouvements peut progressivement toucher plusieurs grosses articulations et entraîner des difficultés fonctionnelles variables.
Chez quelques personnes atteintes, de légères anomalies des valves cardiaques ont été rapportées. Elles ne constituent toutefois pas une manifestation constante de la maladie.
Les manifestations de cette maladie concernent principalement le squelette et les articulations. L’intelligence, la vision et l’audition sont généralement normales.
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