Définition :
La chondrodysplasie avec luxation articulaire de type gPAPP est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies du cartilage, une petite taille disproportionnée et des luxations articulaires congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance. Elle se caractérise par un retard de croissance débutant avant la naissance, un raccourcissement des membres, des doigts et des orteils courts, appelés brachydactylie, ainsi que par des anomalies des mains, des pieds et des articulations.
Cette maladie est causée par des mutations du gène BPNT2, anciennement appelé IMPAD1, qui joue un rôle important dans les réactions de sulfatation, nécessaires au développement normal du cartilage et du squelette.
La chondrodysplasie avec luxation articulaire de type gPAPP est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents.
Des symptômes supplémentaires incluent une petite mâchoire, appelée micrognathie, une fente palatine postérieure, des caractéristiques faciales particulières, des os courts au niveau des mains, notamment les métacarpiens, des anomalies des épiphyses, c’est-à-dire des extrémités des os longs, ainsi que la présence de centres d’ossification supplémentaires au niveau du poignet. Une perte auditive et un retard psychomoteur léger ont également été rapportés chez certains patients.
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