L'atélostéogenèse type II est une dysplasie osseuse périnatale létale caractérisée par un raccourcissement des membres, un crâne de taille normale, une fente palatine, des pouces de l'auto-stoppeur, une dysmorphie faciale spécifique et des caractéristiques squelettiques radiographiques. Elle est causée par des mutations du gène du transporteur du sulfate de la dysplasie diastrophique.
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