Dysplasie otospondylomégaépiphysaire autosomique dominante, anciennement syndrome de Weissenbacher-Zweymüller

La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante, également appelée syndrome de Stickler de type 3 ou syndrome de Stickler non oculaire, est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Elle touche principalement l’audition, les articulations, le squelette et le visage. Contrairement aux formes de syndrome de Stickler liées à d’autres gènes, cette forme ne comporte habituellement pas d’atteinte caractéristique du corps vitré de l’œil.

Le syndrome de Stickler de type 3 est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Les manifestations peuvent être variables au sein d’une même famille. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.

La maladie se caractérise notamment par une baisse de l’audition, le plus souvent neurosensorielle, qui apparaît généralement pendant l’enfance. Des anomalies du squelette peuvent également être présentes, notamment des épiphyses élargies (extrémités des os plus volumineuses), un aplatissement modéré des vertèbres (platyspondylie) et des anomalies articulaires pouvant entraîner des douleurs et une arthrose précoce.

Des particularités du visage peuvent inclure un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, un nez court ou aplati et une petite mâchoire. Une fente palatine ou une séquence de Pierre Robin peut également être présente et entraîner, chez certains nouveau-nés, des difficultés respiratoires ou alimentaires.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une scoliose ou une cyphose, une raideur articulaire et une limitation progressive de la mobilité. L’atteinte articulaire peut devenir importante avec l’âge, tandis que la sévérité des manifestations squelettiques et auditives varie d’une personne à l’autre.

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