Définition :
Le syndrome de Stickler, également appelé arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive, est une maladie rare du tissu conjonctif touchant principalement les yeux, le visage, l’audition, les articulations et le squelette. Il est caractérisé par une myopie souvent précoce et importante, des anomalies du corps vitré, c’est-à-dire le gel transparent situé à l’intérieur de l’œil, ainsi qu’un risque élevé de déchirure ou de décollement de la rétine.
Deux principaux types d’anomalies du corps vitré peuvent être observés :
- la forme la plus fréquente, de type 1 dite « membraneuse », correspond à la persistance d’un tissu vitréen derrière le cristallin ;
- la forme plus rare, de type 2 dite « perlée », se manifeste par des épaississements irréguliers du vitré dans l’œil.
Le syndrome de Stickler peut également être associé à une perte auditive variable, à des manifestations articulaires comme une hyperlaxité, des douleurs articulaires ou une arthrose précoce, ainsi qu’à des particularités du visage, notamment une petite mâchoire, un visage plat ou une fente palatine, parfois dans le cadre d’une séquence de Pierre Robin.
Cette maladie est causée par des mutations de gènes impliqués dans la formation de certains collagènes, en particulier COL2A1, COL11A1 et COL11A2, et plus rarement COL9A1, COL9A2 ou COL9A3. Le gène COL2A1, qui code le collagène de type II, est le plus fréquemment impliqué. Ces collagènes jouent un rôle essentiel dans la structure du cartilage, du corps vitré de l’œil, de l’oreille interne et des articulations. Lorsque leur production ou leur organisation est altérée, cela fragilise les tissus concernés et explique l’association de signes oculaires, auditifs, craniofaciaux et ostéoarticulaires.
Le syndrome de Stickler est le plus souvent hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. C’est notamment le cas des formes liées à COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Un patient atteint peut avoir hérité de la mutation d’un parent atteint, avec des manifestations parfois très variables au sein d’une même famille. Certains patients présentent une mutation apparue spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo. De rares formes autosomiques récessives, liées notamment à des mutations bialléliques de COL9A1, COL9A2 ou COL9A3, ont également été décrites.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une cataracte précoce, un strabisme, une perte auditive de transmission, neurosensorielle ou mixte, des otites répétées, une fente palatine, des troubles orthodontiques, une scoliose, des anomalies vertébrales modérées, des douleurs chroniques ou une limitation articulaire progressive.
Ressources utiles :
👥 Associations de patients
Pour en savoir +
Où se soigner