Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
Définition
La dysplasie spondylo-périphérique avec ulna court, également appelée dysplasie spondylo-périphérique liée à COL2A1, est une maladie génétique très rare du développement osseux appartenant au groupe des maladies liées au collagène de type II. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, des bras et des jambes courts et des anomalies touchant à la fois la colonne vertébrale et les extrémités des membres.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un composant essentiel du cartilage et joue un rôle majeur dans la formation et la croissance du squelette, mais aussi dans certaines structures de l’œil et de l’oreille. Les mutations responsables de cette forme perturbent la production ou la maturation du collagène de type II, ce qui altère le développement du cartilage et des os.
La dysplasie spondylo-périphérique est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène COL2A1 suffit à provoquer la maladie. La mutation peut être transmise par un parent atteint ou apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
La maladie se caractérise notamment par des doigts et des orteils courts (brachydactylie), en particulier une brachydactylie de type E, ainsi que par un raccourcissement des ulnas (os de l’avant-bras situés du côté du petit doigt). Des pieds bots peuvent également être présents.
Les radiographies peuvent montrer des vertèbres de forme ovoïde, un retard d’ossification de certaines parties du bassin et des épiphyses aplaties ou irrégulières au niveau des os longs. Ces anomalies peuvent entraîner progressivement des douleurs articulaires et une arthrose précoce, notamment au niveau des hanches.
Des manifestations supplémentaires peuvent inclure une myopie, une baisse de l’audition et, chez certaines personnes, une fente palatine. La sévérité des manifestations squelettiques, visuelles et auditives peut varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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