La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille, une myopie, un bassin étroit,, une cypho-scoliose progressive, une déformation du poignet, , un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.
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