Dysspondyloenchondromatose
Définition
La dysspondyloenchondromatose est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par des anomalies importantes de la colonne vertébrale et par la présence de multiples lésions cartilagineuses bénignes ressemblant à des enchondromes dans les os.
Les vertèbres présentent une forme et une taille irrégulières, ce qui est appelé une anisospondylie. Les lésions de type enchondrome peuvent être présentes dans les vertèbres ainsi que dans les métaphyses et les diaphyses des os longs, c’est-à-dire respectivement dans les régions proches des extrémités et dans la partie centrale de ces os.
La dysspondyloenchondromatose est notamment associée à des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un composant essentiel du cartilage et joue un rôle majeur dans la croissance et le développement du squelette. Les mutations de COL2A1 peuvent perturber la formation et l’organisation du collagène de type II, entraînant des anomalies du cartilage, de l’ossification et du développement des vertèbres et des os longs. Cependant, de rares patients présentant un tableau compatible n’ont pas de mutation de COL2A1 identifiée, suggérant que d’autres mécanismes génétiques pourraient également être impliqués.
Lorsque la maladie est liée au gène COL2A1, elle suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie. La majorité des cas rapportés sont sporadiques et la mutation peut apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La maladie entraîne généralement une petite taille et une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment une scoliose ou une cyphoscoliose. Ces déformations peuvent apparaître précocement et s’accentuer avec la croissance.
Une asymétrie des membres est également caractéristique. Une jambe peut être plus courte que l’autre et des déformations des membres inférieurs, avec des jambes arquées ou désaxées, peuvent être observées. Les articulations peuvent être volumineuses, particulièrement mobiles ou, dans certains cas, présenter des luxations.
Une diminution de la densité osseuse et des fractures ont été rapportées chez certains patients, mais leur fréquence reste mal connue en raison du très faible nombre de personnes décrites avec cette maladie. Les lésions cartilagineuses peuvent également évoluer avec l’âge et certaines anomalies radiologiques peuvent devenir moins marquées au cours de la croissance.
Ressources utiles
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