Dysplasie platyspondylique type Torrance
Définition
La dysplasie platyspondylique de type Torrance, également appelée dysplasie platyspondylique de type Torrance-Luton ou historiquement dysplasie platyspondylique létale de type Torrance, est une maladie génétique très rare et très sévère du développement osseux. Elle appartient au groupe des maladies liées au collagène de type II et se manifeste dès la période prénatale.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un composant essentiel du cartilage et joue un rôle majeur dans la formation et la croissance du squelette. Les mutations responsables perturbent la structure ou la production du collagène de type II, ce qui altère le développement du cartilage et l’ossification des os.
La dysplasie platyspondylique de type Torrance est héritée selon un mode autosomique dominant, puisqu’une seule copie mutée du gène COL2A1 suffit à provoquer la maladie. La mutation peut apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans être présente chez l’un des parents. De rares transmissions familiales ont également été rapportées.
La maladie se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée très importante, des membres très courts, des doigts et des orteils courts (brachydactylie) et un thorax étroit avec des côtes courtes. Les os longs sont courts et larges, avec des extrémités osseuses élargies et irrégulières.
Les radiographies montrent un aplatissement très important des vertèbres (platyspondylie), avec une ossification parfois incomplète, ainsi que des anomalies du bassin. Une incurvation de certains os, notamment du radius ou du tibia, peut également être observée. Une tête relativement volumineuse, un cou court et des particularités du visage peuvent être présents.
Le faible volume du thorax peut entraîner un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire) et une insuffisance respiratoire sévère. La majorité des enfants atteints décèdent pendant la période périnatale ou peu après la naissance. Cependant, de rares survies prolongées jusqu’à l’enfance ou à l’âge adulte ont été rapportées.
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